小燦家在襄陽(yáng)農(nóng)村，曾接受過(guò)先天心臟房間隔缺損修補(bǔ)，此后健康無(wú)恙。昨日是她住進(jìn)武漢市兒童醫(yī)院的第33天。今年2月初，小燦突然莫名四肢無(wú)力，行走困難，2月9日晚上10時(shí)40分，爸爸媽媽帶著她住進(jìn)了武漢市兒童醫(yī)院。

　　起初她住在神經(jīng)內(nèi)科，院內(nèi)會(huì)診時(shí)，神經(jīng)內(nèi)科主任姚輝發(fā)現(xiàn)種種可疑跡象：皮膚偏黑、外陰幼稚僅兩歲幼兒程度。

　　轉(zhuǎn)入內(nèi)分泌科后，系列檢查的結(jié)果越來(lái)越讓人驚訝，染色體檢查為xy，12歲的女孩實(shí)為男性，而腹腔及子宮附件彩超卻未見(jiàn)睪丸、未見(jiàn)卵巢。

　　姚輝說(shuō)，性別定性分為，染色體性別、社會(huì)性別、內(nèi)生殖器性別、外生殖器性別。而小燦的情況很特殊，染色體為男性，社會(huì)性別為女性，沒(méi)有內(nèi)生殖器，外生殖器為女性，“到底是男是女，還真不好說(shuō)?！?/p>

　　最后小燦確診為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（17-羥化酶缺乏是該病中的一種），并由此導(dǎo)致假兩性畸形，以及膚黑、外陰幼稚等其他癥狀。姚輝說(shuō)，小燦的病情非常罕見(jiàn)，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的總發(fā)病率為萬(wàn)分之一，17-羥化酶缺乏占總發(fā)病率中僅占1%，這樣算來(lái)，小燦因缺乏17-羥化酶致病的發(fā)生率是百萬(wàn)分之一。至今全世界范圍內(nèi)報(bào)道只有120多例，在湖北省內(nèi)也是首例，

　　據(jù)了解，這種病病理較復(fù)雜，簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)是由于基因缺陷，導(dǎo)致患兒腎上腺分泌紊亂，而腎上腺對(duì)性別分化非常重要。

　　姚輝說(shuō)，人類(lèi)胚胎在一開(kāi)始的時(shí)候就具有發(fā)育成男性和女性的兩套性器官，一套是女性的苗氏管，一套是男性的華氏管。孕兩周時(shí)，在激素的刺激下，這兩套器官最終發(fā)育成男性或女性。

　　由于17-羥化酶缺乏，小燦還在胚胎時(shí)，體內(nèi)的激素分泌就亂了套，最終導(dǎo)致男性、女性兩套性器官的發(fā)育都不成功，因此小燦沒(méi)有內(nèi)生殖器。也就是媽媽?xiě)研N兩周時(shí)問(wèn)題就已出現(xiàn)了。

　　接下來(lái)，小燦要接受腹腔內(nèi)的睪丸探查、陰道探查。但姚輝不樂(lè)觀：“就算找到睪丸肯定也沒(méi)有功能，要切除以防癌變，陰道存在的可能性也不大?！?/p>

　　醫(yī)生說(shuō)，由于小燦沒(méi)有男性的內(nèi)、外生殖器官，本身具有女性外生殖器，加之多年的女性社會(huì)角色，只能幫她“定性”為一名女孩。隨后，小燦可以做陰道成型術(shù)，待身高定型后再服用雌激素，刺激生成女性的第二性征，并長(zhǎng)期小劑量補(bǔ)充雌激素，這樣的治療，可以讓小燦像普通女孩一樣結(jié)婚，但無(wú)法生育。(記者 余樂(lè) 通訊員 張紅宇 王琛 郭林 溫紅蕾)

　　人類(lèi)性別非男即女，但對(duì)于襄陽(yáng)一名12歲的“女孩”來(lái)說(shuō)，這卻是個(gè)難題，就連資深醫(yī)生也為難，“她”非男非女，卻不是雙性人，也無(wú)法界定為無(wú)性人，真真是個(gè)難題。

　　在武漢市兒童醫(yī)院，每年都會(huì)遇到三五例這類(lèi)患兒，醫(yī)學(xué)上稱為“假兩性畸形”，雖然表現(xiàn)形式都為性別錯(cuò)亂，但致病因卻千差萬(wàn)別。

　　據(jù)了解，產(chǎn)生兩性畸形主要有兩大原因，常見(jiàn)外因包括懷孕早期服用、接觸過(guò)有害物質(zhì)等，內(nèi)因則主要為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。

　　湖北省婦幼保健院遺傳優(yōu)生中心主任宋婕萍教授介紹，這類(lèi)基因?qū)е碌牟∽儯茈y通過(guò)常規(guī)孕檢發(fā)現(xiàn)，提前做基因檢查不具備普遍意義，一來(lái)發(fā)病率并不高，二來(lái)基因檢查內(nèi)容繁多，一般不用作早期篩查。

　　據(jù)了解，小燦還有個(gè)弟弟，先天性無(wú)肛，同樣患有先天心臟房間隔缺損，近日也將做染色體檢查落實(shí)性別。宋婕萍提醒，家里有生育過(guò)兩性畸形的孕婦，再次懷孕后要特別關(guān)注，寶寶出生后應(yīng)及早到相關(guān)科室診斷。

　　姚輝坦言，這類(lèi)病預(yù)防有難度，關(guān)鍵在于診斷后的應(yīng)對(duì)。