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“無骨兒”軟得像面條
樂樂昨被確診為我市首例“楓糖尿癥”患兒
早報訊 昨天，1歲半的“無骨兒”樂樂（化名）在市兒童醫(yī)院確診為我市首例“楓糖尿癥”的患兒。據(jù)悉，該癥在國外的發(fā)病率僅為五十萬分之一。
去年12月，來自平度的高女士抱著1歲半的兒子樂樂到市兒童醫(yī)院就診，樂樂皮膚白得像張紙，全身柔軟得好像面條，渾身還散發(fā)著甜白菜味。
兒童醫(yī)院經(jīng)檢查化驗，確診樂樂患的是極其罕見的楓糖尿癥。
據(jù)了解，楓糖尿癥是因基因缺陷導(dǎo)致酶的缺乏而引起，孩子吃了東西代謝不了身上才會散發(fā)甜白菜味，只能通過控制飲食來緩解病情，患兒終生不能吃魚、肉、蛋等高蛋白食品。據(jù)悉，懷上這種怪病兒,孕婦產(chǎn)前無法查出。（于小陽）
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