據(jù)英國(guó)《泰晤士報(bào)》、美國(guó)�？怂剐侣劸W(wǎng)24日?qǐng)?bào)道，54歲的英國(guó)諾森伯蘭郡男子羅伯特·金霍姆患有一種罕見(jiàn)的基因疾病，在過(guò)去50年中，他身上的肌肉大多漸漸轉(zhuǎn)變成了骨骼，從而使自己成了一具直挺挺的“石頭人”。羅伯特身上除了手指、手腕和部分手臂還能移動(dòng)外，其他關(guān)
節(jié)和軟組織都已變成僵硬的骨骼�！笆司C合征”目前沒(méi)有任何治愈辦法，不過(guò)幸運(yùn)的是，科學(xué)家近日已經(jīng)找到了引發(fā)“石人綜合征”的變異基因，并希望在不久的將來(lái)攻克這一不治頑癥。
【癥狀】全身骨骼被“鎖死”
現(xiàn)年54歲的羅伯特·金霍姆是英國(guó)諾森伯蘭郡貝林漢市人，從3歲開(kāi)始，羅伯特就被診斷出患有一種罕見(jiàn)的疾�。哼M(jìn)行性肌肉骨化癥(FOP)，該病又稱“石人綜合征”。
羅伯特4歲時(shí)，他脖子上的肌肉開(kāi)始轉(zhuǎn)變成骨骼，導(dǎo)致羅伯特的脖子被“鎖死”，再也無(wú)法靈活轉(zhuǎn)動(dòng)。12歲那年，羅伯特的后背和胸部開(kāi)始受到影響，他的左腿再也無(wú)法彎曲。當(dāng)羅伯特長(zhǎng)到十幾歲時(shí)，他的手臂也幾乎失去了所有使用功能。
到現(xiàn)在，羅伯特的膝蓋、臀關(guān)節(jié)、下巴等部位全都被由肌肉轉(zhuǎn)變的骨骼鎖得死死的，羅伯特的胸腔也長(zhǎng)得融合到了一起，這導(dǎo)致他經(jīng)常會(huì)感到呼吸困難�？傊�，羅伯特的全身仿佛被“冷凍”住了一樣，幾乎再也無(wú)法自由移動(dòng)。
羅伯特對(duì)記者說(shuō)：“現(xiàn)在，我只有雙手、手腕和一部分手臂還能活動(dòng)。當(dāng)你患上進(jìn)行性肌肉骨化癥后，你每天簡(jiǎn)直是度日如年。但你不得不用你還能夠活動(dòng)的部分身體盡可能多做一些事，因?yàn)槊魈炷阋苍S就會(huì)徹底失去所有活動(dòng)能力。”
【不治】患者大都很早過(guò)世
據(jù)悉，在醫(yī)學(xué)界，“進(jìn)行性肌肉骨化癥”屬于不治之癥，科學(xué)家至今無(wú)法找到治愈該病的良方。大多數(shù)該病患者在疾病加重后，都會(huì)永遠(yuǎn)保持坐姿，再也無(wú)法站起。不過(guò)早在1980年，羅伯特就選擇使用了一個(gè)永久性的后背支撐架，從而使自己可以一直保持著站立的姿勢(shì)。
羅伯特?zé)o法走路，只能靠一個(gè)特制的滑輪車讓自己前進(jìn)和移動(dòng)。當(dāng)羅伯特乘坐這個(gè)特制滑輪車移動(dòng)時(shí)，他看起來(lái)就像是一個(gè)被運(yùn)輸?shù)姆b店人體模型。
“進(jìn)行性肌肉骨化癥”的發(fā)病率約為200萬(wàn)分之一，迄今全世界僅報(bào)道了2500例左右，大都是在10歲前發(fā)病，骨頭在病人的肌腱、韌帶和骨骼肌中形成，從頸部、肩部和脊柱往下延伸，有時(shí)在一夜間，這些新形成的骨頭就會(huì)堵塞患者的關(guān)節(jié)，令患者非常痛苦，但對(duì)病人的智力和認(rèn)知能力沒(méi)有影響。
患者通常年紀(jì)很輕時(shí)就會(huì)死去，因?yàn)轭~外瘋長(zhǎng)的骨骼最后會(huì)壓垮內(nèi)臟器官，導(dǎo)致患者死亡。54歲的羅伯特堪稱是英國(guó)活得最長(zhǎng)的“進(jìn)行性肌肉骨化癥”幸存者。除他之外，英國(guó)還有另外45名“進(jìn)行性肌肉骨化癥”患者，包括一名叫做路西安娜·伍爾堪的7歲小女孩。
【希望】現(xiàn)已找到致病基因
不過(guò)，幸運(yùn)的是，最近科學(xué)家們經(jīng)過(guò)15年研究終于找到了引發(fā)“進(jìn)行性肌肉骨化癥”的變異基因，這給治愈該疾病帶了新的希望。
根據(jù)最新研究，“進(jìn)行性肌肉骨化癥”是由一個(gè)影響骨骼生長(zhǎng)蛋白質(zhì)的基因發(fā)生突變后引發(fā)的，該基因控制骨骼的生長(zhǎng)和修復(fù)，這個(gè)基因名叫
ACVR1。在“進(jìn)行性肌肉骨化癥”患者身上，其中一個(gè)ACVR1基因發(fā)生了微小的變異，從而改變了它的基因信息含義，導(dǎo)致產(chǎn)生錯(cuò)誤的蛋白質(zhì)。
專家認(rèn)為，在接下來(lái)的5年中，他們也許就可以根據(jù)這次的發(fā)現(xiàn)，發(fā)明出治療這種疾病的特效藥。□蘭西(本報(bào)特稿)
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