據(jù)英國《泰晤士報》、美國�？怂剐侣劸W(wǎng)24日報道，54歲的英國諾森伯蘭郡男子羅伯特·金霍姆患有一種罕見的基因疾病，在過去50年中，他身上的肌肉大多漸漸轉(zhuǎn)變成了骨骼，從而使自己成了一具直挺挺的“石頭人”。羅伯特身上除了手指、手腕和部分手臂還能移動外，其他關(guān)
節(jié)和軟組織都已變成僵硬的骨骼�！笆司C合征”目前沒有任何治愈辦法，不過幸運的是，科學家近日已經(jīng)找到了引發(fā)“石人綜合征”的變異基因，并希望在不久的將來攻克這一不治頑癥。
【癥狀】全身骨骼被“鎖死”
現(xiàn)年54歲的羅伯特·金霍姆是英國諾森伯蘭郡貝林漢市人，從3歲開始，羅伯特就被診斷出患有一種罕見的疾病：進行性肌肉骨化癥(FOP)，該病又稱“石人綜合征”。
羅伯特4歲時，他脖子上的肌肉開始轉(zhuǎn)變成骨骼，導致羅伯特的脖子被“鎖死”，再也無法靈活轉(zhuǎn)動。12歲那年，羅伯特的后背和胸部開始受到影響，他的左腿再也無法彎曲。當羅伯特長到十幾歲時，他的手臂也幾乎失去了所有使用功能。
到現(xiàn)在，羅伯特的膝蓋、臀關(guān)節(jié)、下巴等部位全都被由肌肉轉(zhuǎn)變的骨骼鎖得死死的，羅伯特的胸腔也長得融合到了一起，這導致他經(jīng)常會感到呼吸困難�？傊_伯特的全身仿佛被“冷凍”住了一樣，幾乎再也無法自由移動。
羅伯特對記者說：“現(xiàn)在，我只有雙手、手腕和一部分手臂還能活動。當你患上進行性肌肉骨化癥后，你每天簡直是度日如年。但你不得不用你還能夠活動的部分身體盡可能多做一些事，因為明天你也許就會徹底失去所有活動能力�！�
【不治】患者大都很早過世
據(jù)悉，在醫(yī)學界，“進行性肌肉骨化癥”屬于不治之癥，科學家至今無法找到治愈該病的良方。大多數(shù)該病患者在疾病加重后，都會永遠保持坐姿，再也無法站起。不過早在1980年，羅伯特就選擇使用了一個永久性的后背支撐架，從而使自己可以一直保持著站立的姿勢。
羅伯特無法走路，只能靠一個特制的滑輪車讓自己前進和移動。當羅伯特乘坐這個特制滑輪車移動時，他看起來就像是一個被運輸?shù)姆b店人體模型。
“進行性肌肉骨化癥”的發(fā)病率約為200萬分之一，迄今全世界僅報道了2500例左右，大都是在10歲前發(fā)病，骨頭在病人的肌腱、韌帶和骨骼肌中形成，從頸部、肩部和脊柱往下延伸，有時在一夜間，這些新形成的骨頭就會堵塞患者的關(guān)節(jié)，令患者非常痛苦，但對病人的智力和認知能力沒有影響。
患者通常年紀很輕時就會死去，因為額外瘋長的骨骼最后會壓垮內(nèi)臟器官，導致患者死亡。54歲的羅伯特堪稱是英國活得最長的“進行性肌肉骨化癥”幸存者。除他之外，英國還有另外45名“進行性肌肉骨化癥”患者，包括一名叫做路西安娜·伍爾堪的7歲小女孩。
【希望】現(xiàn)已找到致病基因
不過，幸運的是，最近科學家們經(jīng)過15年研究終于找到了引發(fā)“進行性肌肉骨化癥”的變異基因，這給治愈該疾病帶了新的希望。
根據(jù)最新研究，“進行性肌肉骨化癥”是由一個影響骨骼生長蛋白質(zhì)的基因發(fā)生突變后引發(fā)的，該基因控制骨骼的生長和修復(fù)，這個基因名叫
ACVR1。在“進行性肌肉骨化癥”患者身上，其中一個ACVR1基因發(fā)生了微小的變異，從而改變了它的基因信息含義，導致產(chǎn)生錯誤的蛋白質(zhì)。
專家認為，在接下來的5年中，他們也許就可以根據(jù)這次的發(fā)現(xiàn)，發(fā)明出治療這種疾病的特效藥�！跆m西(本報特稿)
責任編輯：屠筱茵
