3歲的加比·金格拉斯
3歲的加比·金格拉斯活潑可愛，看起來和普通孩子沒什么兩樣。然而，罕見的基因變異卻讓她感覺不到任何疼痛
。
無痛非好事
美聯(lián)社26日報道，當護士給才出生一天的加比扎針采血時，加比沒有號啕大哭而是安睡如常；長牙時，加比總是“平靜地”把自己的手指咬得鮮血淋淋；牙齒不小心被弄掉時，加比也沒掉過一滴眼淚；她還曾像嚼泡泡糖一樣“大嚼”自己的舌頭……顯然，加比的身體感覺不到任何疼痛。
事實上，疼痛是一種不可缺少的生理特征，作用在于提示人們身體可能產(chǎn)生了某種病變。沒有了“保護性”的疼痛，皮肉之苦更加不可避免。
在金格拉斯夫婦沒發(fā)現(xiàn)女兒的狀況前，小加比因為“大嚼”塑料玩具掉了好幾顆牙齒，下頜關節(jié)也受到損傷，細菌感染使醫(yī)生不得不摘除了部分受損組織，剩余的好牙也在手術中被一并拔掉。加比的眼睛也沒能幸免，“又戳又抓”讓她的左眼角膜嚴重受損，加之因治療引發(fā)的白內障，加比的左眼幾近失明�，F(xiàn)在，她只能全天24小時戴一副游泳鏡，以阻擋那雙“可怕的”小手。
怪病真面目
直到他們遇到了神經(jīng)學家特里施，加比的病情才有了答案。特里施在一份牙科雜志網(wǎng)絡版上發(fā)現(xiàn)了幾例與加比癥狀類似的病例。這種疾病名為“先天性無痛癥”，是一種遺傳性感覺自律神經(jīng)障礙(HSAN)，共分為5種類型。
加比的癥狀屬于先天性無痛癥的第五型。這種疾病類型的患者，其痛感的傳導受到阻滯，但智力發(fā)育及冷熱、震動、運動感知等感覺能力則發(fā)育正常。加比在12個月大時進行了神經(jīng)活檢，被確診患有“第五型遺傳性感覺自律神經(jīng)障礙”。這種類型的無痛癥發(fā)病率極低，據(jù)專家估計，將那些未被確診的患者算在內，全美國可能也只有25位加比的“病友”。
父母得緊盯
然而，怪病的確診并沒有給金格拉斯夫婦帶來多少輕松：沒有任何“疾病指南”，相關研究屈指可數(shù)，也沒有任何有效的治療方法。曾研究發(fā)現(xiàn)第五型HSAN的神經(jīng)學家戴克說，對于患兒父母來說，盡量保護孩子、讓他們健康成長是目前對付疾病的唯一辦法。雖然基因療法有望治愈這種罕見疾病，但新方法的出現(xiàn)可能需要幾十年的時間。
金格拉斯夫婦最近造訪了一位24歲的HSAN女患者，她曾于1983年接受過戴克的研究。和加比一樣，女孩也感覺不到疼痛，膝蓋損傷導致的感染讓她失去了雙腿，現(xiàn)在只能靠輪椅活動。
現(xiàn)在，加比已經(jīng)在父母的關愛中度過了自己的3歲生日。和其他孩子一樣，她開著兒童小型貨車扮家家。不同的是，加比永遠都處在父母的視線之內，每年秋天還要做一次徹底檢查，看看身上有哪些不知道的傷口。
( 新浪-新民晚報 李宓)
