青島新聞網(wǎng)12月9日訊（記者 李麗濤）女性懷孕前接受的免費(fèi)婚前、孕前醫(yī)學(xué)檢查等項目，是出生缺陷三級防控的第一道防線，能夠?qū)崿F(xiàn)對出生缺陷的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)。今年9月，青島市擴(kuò)增出生缺陷一級預(yù)防免費(fèi)篩查項目，全面啟動了新婚女性免費(fèi)脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）基因篩查服務(wù)，通過對新婚女性進(jìn)行SMA基因致病突變檢測，評估將來所生兒童罹患該病的風(fēng)險，同時結(jié)合篩查結(jié)果為新婚夫婦提供個性化的優(yōu)生健康咨詢與指導(dǎo)。自項目實施以來，目前已有8270名新婚女性參加篩查，在已完成的6511份報告中篩出攜帶者100例，攜帶率約1/65，預(yù)計每年全市將減少5例SMA患兒出生。

12月2日，我市第一對夫妻雙方均為攜帶者的免費(fèi)檢測報告從青島市婦女兒童醫(yī)院基因檢測中心發(fā)出。該院專家表示，SMA是一種常見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，攜帶率高，發(fā)病率高，致殘致死率高，被稱為2歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”。該疾病早期癥狀不明顯，患兒一旦發(fā)病，并無有效根治手段，終生服藥費(fèi)用高昂，給家庭帶來沉重的心理和經(jīng)濟(jì)上的負(fù)擔(dān)，所以婚前、孕前的篩查很有必要。

據(jù)介紹，如果夫妻雙方均為SMA攜帶者，女方尚未懷孕，遺傳咨詢時會告知其生育選擇，主要有產(chǎn)前診斷和利用植入前遺傳學(xué)檢測的輔助生殖兩種方式，后者可避免引產(chǎn)對身體的傷害；對已懷孕的夫妻，只能通過胎兒的產(chǎn)前診斷（羊水穿刺）來進(jìn)行生育選擇，以上醫(yī)學(xué)干預(yù)手段都可及時、有效地預(yù)防SMA患兒出生。

近年來，我市不斷探索出生缺陷防控前沿，出臺了一系列惠民政策。2013年起免費(fèi)開展全市孕婦中孕期血清學(xué)篩查，2017年將血清學(xué)篩查高風(fēng)險和臨界風(fēng)險孕婦免費(fèi)高通量無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查（NIPT）及介入性產(chǎn)前診斷項目納入市辦實事項目。而如今SMA免費(fèi)篩查項目的推廣實施，更是青島市婦幼健康領(lǐng)域?qū)Τ錾毕菀患夘A(yù)防的有力落實，將進(jìn)一步健全和鞏固全市出生缺陷綜合防控體系，降低重大出生缺陷的發(fā)生率。

下一步，全市將繼續(xù)大力普及母嬰保健知識，推進(jìn)“婦幼健康促進(jìn)行動”，圍繞新發(fā)展階段婦女兒童對健康的多元化需求，延長和拓寬婦幼健康服務(wù)鏈條，為群眾提供安全、便捷、溫馨、優(yōu)質(zhì)的婦幼健康特色服務(wù)。

為給新婚夫婦提供更加優(yōu)質(zhì)、便捷的服務(wù)，我市11家區(qū)（市）級婦幼保健機(jī)構(gòu)依托婚孕一體化宣教平臺，融合服務(wù)項目，統(tǒng)籌推進(jìn)健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、遺傳病基因篩查、孕前優(yōu)生健康檢查、增補(bǔ)葉酸等婚前、孕前保健服務(wù)“一站式”開展。新婚夫婦可在進(jìn)行免費(fèi)婚檢的同時享受脊髓性肌肉萎縮癥免費(fèi)篩查。

附：各區(qū)市咨詢電話及服務(wù)地址

市南區(qū)

地址：市南區(qū)婦幼保健計劃生育服務(wù)中心（泰州路15號綜合樓）

服務(wù)時間：工作日的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00

電話：68896102

市北區(qū)

地址：市北區(qū)撫順路25號乙

電話：88753712

地址：市北區(qū)婚姻登記處二樓（市北區(qū)樂環(huán)路18號）

服務(wù)時間：工作日上午8:00-12:00、下午13:30-16:30

電話：66008011

李滄區(qū)

地址：市民公共服務(wù)中心南樓4樓（李滄區(qū)永年路20號）

服務(wù)時間：工作日的每周二、三、四，上午8:30-11:00、下午13:30-16:00

電話：66766602

嶗山區(qū)

地址：嶗山區(qū)婦幼保健計劃生育服務(wù)中心二樓（嶗山區(qū)遼陽東路35號）

服務(wù)時間：工作日上午8:30-12:00、下午13:30-17:00

電話：66716612

城陽區(qū)

地址：城陽區(qū)婦幼保健計劃生育服務(wù)中心（城陽區(qū)安城路11號）

服務(wù)時間：工作日上午8:30-10:30

電話：87968352

西海岸新區(qū)

地址：西海岸新區(qū)婦幼保健計劃生育中心（富春江路236號原開發(fā)區(qū)婦幼保健所）

服務(wù)時間：工作日上午8:00-12:00、下午13:30-17:00；周六上午8:00-12:00（法定節(jié)日除外）

電話：86996480

地址：西海岸新區(qū)機(jī)關(guān)辦公中心2號樓3樓A（隱珠街道雙珠路166號）

服務(wù)時間：工作日上午9:00-12:00、下午13:30-17:15

電話：85165001

地址：黃島區(qū)婦幼保健院3樓婚?？?/p>

服務(wù)時間：工作日上午8:00-12:00、下午14:00-17:00

電話：86176321

即墨區(qū)

地址：即墨古城墨城東街6號一樓婚檢科

服務(wù)時間：工作日上午8:30-12:00、下午13:30-17:00

電話：87561136

膠州市

地址：膠州市婦幼保健院婦?？疲z州市云溪河北路26號）

服務(wù)時間：工作日及周日（法定節(jié)日除外）上午7:50-11:50、下午14:00-17:00

電話：58651532

平度市

地址：平度市民服務(wù)大廳婚姻登記處（平度市北京路379-2號）

服務(wù)時間：工作日上午8:30-12:00、下午13:30-17:00

電話：88393535

萊西市

地址：萊西市民政局婚姻登記處院內(nèi)（天津路9號）；萊西市婦幼保健院婚檢中心

服務(wù)時間：工作日上午8:00—11:30、下午13:30—17:00

電話：66030298